HLA Universitario Moncloa Madrid, EspaГ±a en una citaciГіn enamorando

ВїSoy compatible con mi pareja? Short del В«matchingВ» hereditario

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

Nuestra informaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre informaciГіn o instrucciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan la copia de cada alguno sobre todos estos genes, de semejante forma que tenemos alrededores de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por diferentes causas, en la informaciГіn genГ©tica puede tener como fruto la apariciГіn sobre la indisposiciГіn. Hay enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de las copias del gen estГЎ alterada. Otras son sobre herencia recesiva, es decir, que sГіlo producen afectaciГіn En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la de el padre asГ­В­ como la de la madre).

Ejemplos de perfiles lds singles

Se calcula que Hay mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por la mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Individuo sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ la alteraciГіn genГ©tica, estando la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno de nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La mayorГ­a no somos conscientes sobre ello por motivo de que no hallaraГ­ВЎs la historia familiar de indisposiciГіn, o nunca hay sГ­ntomas al tratarse sobre una indisposiciГіn recesiva. Esto quiere decir que un individuo padezca la enfermedad tiene que heredar el gen de ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

В«En realidad no existe parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo sobre traspasar la indisposiciГіn genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% de los padres sobre niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quГ­stica (la indisposiciГіn genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con una proporciГіn de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os dentro de el primer caso de la estirpe asГ­В­ como la apariciГіn de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste alguna forma sobre prevenir esta transmisiГіn?

Lo que en la actualidad se puede realizar serí­a identificar a las parejas sobre riesgo, en donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones genéticas y no ha transpirado que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Lo cual es lo que se denomina “test sobre compatibilidad genética con la pareja”. En realidad nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro sobre traspasar la enfermedad genética a su descendencia.

Para conocer este peligro se realiza un estudio genГ©tico de un panel de enfermedades genГ©ticas recesivas. Se desempeГ±ar por mediaciГ­Віn de una sola muestra sobre mortandad o saliva. SegГєn la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Hay test que permiten analizar un nГєmero variable de enfermedades. La diferencia sobre un test a otro es el nivel y tecnologГ­В­a de detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% de los pacientes eran portadores sobre una indisposiciГіn severa asГ­В­ como un 1.9% estaban en importante peligro por acontecer ambos portadores de el tiempo gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar de el anГЎlisis?

Todo pareja con deseo reproductivo, parejas sobre mayor peligro hereditario o en las casos de acudir a donaciГіn de gametos ya que, sobre esta forma, se aumentan las juicio sobre selecciГіn para la selecciГіn.

SerГ­В­a fundamental recalcar que aquellos test tambiГ©n poseen las limitaciones en la detecciГіn (no obstante son bajas) asГ­В­ como no se estudian absolutamente todas las enfermedades genГ©ticas probables; sin embargo son una utensilio Гєtil para conocer y no ha transpirado poder reducir el peligro genГ©tico.

En cualquier caso, para un preferiblemente asesoramiento e individualizaciГіn nuestra recomendaciГіn serГ­В­a personarse an una asesoramiento mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos solventar la totalidad de tus dudas.

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